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有家族遗传疾病担忧孩子的健康?泰国三代试管

时间:2019-07-05 12:41来源:未知 作者:admin 点击:
中国是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。有的疾病是代代相传的,而有的遗传病史隔代相传的。隔代遗传指一家三代人中,第一代和第三代出现

  中国是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。有的疾病是代代相传的,而有的遗传病史隔代相传的。隔代遗传指一家三代人中,第一代和第三代出现类似的表型,而第二代则未出现该表型的现象。因此,备孕夫妇不仅要考虑到自身有没有遗传疾病,还要重视家族遗传病史。

  遗传病分3大类,分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病常见的有多指、高胆固醇血症、抗维生素D佝偻病、白化病、地中海贫血症、苯丙酮尿症、色盲、血友病、半乳糖血症;多基因遗传病常见的有兔唇、青少年型糖尿病、原发性高血压;染色体异常遗传病常见的有21-三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良,染色体平衡异位等。遗传疾病多为罕见病,而染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.8%-1%,而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。

  如果异常配子结合成受精卵,即使不流产,也会造孩子残疾、缺陷等问题。病痛的折磨,高昂的医药费,给孩子及家庭带来无尽痛苦。因此,很多有遗传疾病基因的家庭恐惧生育孩子,特别是之前生过疾病儿童的家庭,这种生育恐惧症更加明显。难道有遗传病史或遗传病基因就不能生育孩子吗?随着医疗技术的发展,遗传病基因生育问题得到很大改善。

  第三代试管婴儿技术最重要的就是PGD/PGS(胚胎植入前基因检测与筛查),用于检查移植前的胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。从胚胎中取1到数个细胞,在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,达到优生优育的目的。但是,这种方法要求女方比较年轻,健康条件要好,卵巢功能好,可促排出多个卵子且卵子质量高,因为只有优质的胚胎才可以培养到5~6天的囊胚阶段,囊胚细胞数量多,取出一个细胞做染色体检查才不会影响胚胎活性。

  患者一般都是拖到最后没有办法了才去治疗,所以大部分年龄偏大。如果女方年龄超过35岁或者卵巢功能不好,产生的卵子数量不多,质量也不高,形成的胚胎很难培养到囊胚阶段,即使少数可以培养到囊胚阶段,也可能出现没有健康胚胎的情况。另外,很多遗传疾病或染色体疾病产生健康胚胎的概率很低,如染色体平衡易位,如果女方有染色体平衡易位,产生的胚胎1/18正常,1/18携带,剩余为发病。也就是说,只有1/18的概率产生完全健康没有携带疾病基因的胚胎,这个概率实在是太低了。对于这部分患者,供卵试管婴儿是生育孩子最后的希望,也是杜绝遗传病基因遗传给后代最直接、有效的方法。

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